Trizomi 21 belirtileri tanımak için nasıl

İçerik

• aşamaları
• Yöntem 1 Prenatal dönemde ağrının teşhisi
• Yöntem 2 Vücudun şeklini ve boyutunu tanımlayın
• Yöntem 3 Yüz özelliklerini tanımlayın
• Yöntem 4 Sağlık problemlerini belirleme

Trisomy 21, bir kişinin fazladan bir kopyası veya kromozomun 21 tam bir kopyası ile doğduğu bir hastalıktır. Bu ek genetik materyal, normal gelişim sürecini değiştirir ve moğolizmle ilişkili çeşitli fiziksel ve zihinsel özelliklere neden olur. Trisomy 21 ile ilişkili elliden fazla özellik vardır, ancak bunlar bir kişiden diğerine değişebilir.Bu bozukluğu olan bir çocuğa sahip olma riski annenin yaşı ile birlikte artar. Erken tanı, çocuğun Down sendromlu, sağlıklı ve mutlu bir yetişkin olması için ihtiyacı olan desteği almasına yardımcı olabilir.

aşamaları

Yöntem 1 Prenatal dönemde ağrının teşhisi

1. Doğum öncesi tarama testi yapın. Bu, trizomi 21'in varlığını kesin olarak belirleyemeyebilir, ancak fetüsün bu anormalliği sergilemeye daha yatkın olup olmadığını gösterebilir.
   • İlk seçenek, ilk trimesterde bir kan testi yapmaktır. Bu, doktorun moğolizmin potansiyel varlığını gösteren spesifik semptomları aramasını sağlar.
   • İkincisi, ikinci trimesterde tam kan testi yapmaktır. Bu, genetik materyali tanımlamak için dört farklı belirtiye kadar diğer belirtileri arayacaktır.
   • Bazı insanlar bu bozukluğa ilişkin bir olasılık endeksi elde etmek için her iki analiz yönteminin (bütünleşik test) bir kombinasyonunu da kullanırlar.
   • Hasta ikiz veya üçüz taşıyorsa, kan testi çok doğru olmayacaktır çünkü maddelerin tespit edilmesi zor olabilir.

2. 
   

   
   
   
   Prenatal tanı koy. Bu, genomun bir numunesini almayı ve onu ek kromozom 21 ile ilgili genetik materyal için test etmeyi içerir Test sonuçları genellikle bir veya iki hafta sonra verilir.
   • Daha önceki yıllarda, bir tanı testi yapılmadan önce bir tarama testi gerekliydi. Bununla birlikte, insanlar son zamanlarda testleri geçmeyi ve doğrudan tanı koymaya karar vermişlerdir.
   • Amniyosentez, amniyotik sıvının analiz edildiği genetik materyali çıkarmak için bir yöntemdir. Bu, hamileliğin 14. ve 18. haftasına kadar yapılamaz.
   • Diğer bir yöntem, plasentanın bir bölümünden hücrelerin çıkarılmasından oluşan koryonik villiktir. Bu test gebeliğin dokuzuncu ve on birinci haftası arasında yapılır.
   • Son yöntem, en doğru olan perkütandır. Bu, uterustan bir göbek kordonu kanı alınmasını gerektirir. Dezavantajı, bu yöntemin gebeliğin ileri bir aşamasında (18. ve 22. haftalar arasında) uygulanmasıdır.
   • Tüm testler% 1 veya 2 oranında düşük risk taşır.

3. 
   

   
   
   
   Annenin kanını analiz et. Fetüsünün Down sendromu olduğuna inanıyorsa, kanını bir kromozom testiyle test ettirebilir. Bu, DNA'sının, kromozom 21'in ek materyali ile uyumlu genetik materyal içerip içermediğini belirler.
   • Oranları etkileyen en önemli faktör kadının yaşıdır. 25 yaşında bir kadın, moğolizmi olan bir bebek sahibi olma ihtimalinin 1.200'de 1'i arasındadır. 35 yaşında, olasılık 350'de 1'e yükseliyor.
   • Bir veya iki ebeveyni bir trizomi 21 varsa, çocuğun buna sahip olması daha olasıdır.

Yöntem 2 Vücudun şeklini ve boyutunu tanımlayın

1. 
   

   
   Düşük kas tonusu arayın. Kas tonusu düşük olan bebekler genellikle sarkık veya bez bebek alındığında. Bu hastalık hipotoni olarak bilinir. Bebeklerde genellikle dirsekler ve dizler bükülürken, zayıf kas tonu olan bebekler geniş ve gevşek eklemlere sahiptir.
   • Normal tonda olan bebekler koltuk altlarından yükseltilip tutulabilirken, hipotoni şikayeti olan hastalar genellikle ebeveynlerinin ellerinden kaymaktadır, çünkü kolları dirençsiz olarak kaldırılmaktadır.
   • Hipotoni, karın kaslarının zayıflamasına yol açar. Sonuç olarak, mide normalden daha fazla dışarı çıkıntı yapabilir.
   • Başın zayıf kas kontrolü (öne ya da öne eğilen) da bir belirtidir.

2. 
   

   
   Boyutta bir düşüş tanımlayın. Trizomi 21'li çocuklar diğerlerinden daha yavaş büyür ve bu nedenle daha küçük bir boyuta sahiptir. Down sendromlu yenidoğanlar genellikle küçüktür ve çoğunlukla Down sendromlu bir kişi yetişkinliğe kadar aynı kalır.
   • İsveç'te yapılan bir çalışma, bu durumdaki erkek ve kadınlar için ortalama doğum büyüklüğünün 50 cm olduğunu göstermiştir. Karşılaştırma yapmak gerekirse, bu engeli olmayan insanların ortalama yüksekliği 52 cm'dir.

3. 
   

   
   Boynunun kısa ve geniş olup olmadığını görün. Ayrıca vücudun bu kısmının çevresinde aşırı yağ veya cilt olup olmadığını da görün. Ek olarak, boyun instabilitesi genellikle sık görülen bir problemdir. Çıkık ender görülmesine rağmen, Down sendromlu kişilerde bu rahatsızlığı olmayanlardan daha fazladır. Bakım verenler, kulağın arkasında bir şişlik veya ağrı olup olmadığını, boyundaki sertliği çabuk iyileşmeyen bir sertliği veya hastanın çalışma şeklini değiştirdiğinde (eğer ne zaman kararsız görünüyorsa) ayağa kalkar).

4. 
   

   
   Kısa, uzun bacaklı bacaklarda tanımlayın. Bu ayak parmakları, parmaklar, kollar ve bacaklar içerir. Trizomi 21'li insanlar genellikle bu bozukluğu olmayan insanlardan daha kısa kollara, bacaklara ve gövdeye ve daha büyük dizlere sahiptir.
   • Down sendromlu kişilerde genellikle ikinci ve üçüncü ayak parmaklarının füzyonu ile karakterize edilen perdeli ayak parmakları bulunur.
   • Ayrıca ayak başparmağı ile ikinci ayak arasında büyük bir boşluk ve bu alanın bulunduğu ayağın tabanındaki derin bir kat olabilir.
   • Beşinci parmak (küçük parmak) bazen tek bir bükülme çizgisine (büküldüğü yer) sahip olabilir.
   • Hyperlaxity de bir semptomdur. Bu, normal hareket aralığının ötesine kolayca uzayan eklemlerde görülür. Trizomi 21'li bir çocuk kolayca bölünmelerini ve düşme riskini alabilir.
   • Avuç içinde tek bir kat ve baş parmağına doğru bükülen küçük bir parmak ek özelliklerdir.

Yöntem 3 Yüz özelliklerini tanımlayın

1. 
   

   
   Küçük bir düz burun arayın. Down sendromlu birçok insanda küçük köprülü geniş, yuvarlak, düz bir burun vardır. Burun köprüsü, burun arasındaki gözler arasındaki düz kısımdır. Bu alan olarak kabul edilebilir preslenmiş.

2. 
   

   
   Bak, gözlerini eğdi mi? Trizomi 21'li kişiler genellikle yuvarlak, yukarı bakan gözlere sahiptir. Çoğu insanda gözlerin dış köşeleri aşağıya bakıyor. Öte yandan, Down sendromlu insanlarda, gözleri yukarı doğru çevrilir (badem şeklinde).
   • Ek olarak, doktorlar Brushfield lekeleri veya gözlerin irisinde zararsız beyaz veya kahverengi lekeler tespit edebilirler.
   • Burun ve gözler arasında deri kıvrımları da olabilir. Bunlar periorbital ödem gibi görünebilir.

3. 
   

   
   Küçük kulakları tanımlayın. Down sendromlu hastalarda genellikle baş üzerinde daha düşük bir yüksekliğe yerleştirilmiş küçük kulaklar bulunur. Bazılarında üst kısmı biraz bükülen kulaklar olabilir.

4. 
   

   
   Düzensiz bir ağız, dil veya diş arayın. Düşük kas tonusundan dolayı ağız kısılabilir ve dil ağızdan çıkıntı yapabilir. Dişler normalden farklı bir sırada daha sonra büyüyebilir. Ayrıca küçük, düzensiz şekilli olabilir veya yanlış yerde büyüyebilirler.
   • Bir ortodontist, çocuğun yeterince uzun olması durumunda çarpık dişlerin düzeltilmesine yardımcı olabilir. Moğolculuğu olan çocuklar uzun süre destek atarlar.

Yöntem 4 Sağlık problemlerini belirleme

1. 
   

   
   Zihinsel bozukluklara ve öğrenmeye bakın. Down sendromlu çoğu insan daha yavaş öğrenir ve çocuklar akranları kadar çabuk gelişmez. Konuşma, Down Sendromlu bir kişi için zor olabilir veya olmayabilir, ancak her kişiye bağlıdır. Bazı insanlar konuşmadan önce veya onun yerine işaret dilini veya başka bir gelişmiş ve alternatif iletişim (AAC) biçimi öğrenir.
   • Moğolizm muzdarip olanlar yeni kelimeleri kolayca anlar ve büyüdükçe kelimelerini zenginleştirir. Çocuğunuz on iki yaşında iki yaşından çok daha iyi olacak.
   • Dilbilgisi kurallarının tutarsız olması ve açıklanması zor olduğundan, bu anormalliği olan insanlar kendilerine hakim olmakta zorlanabilirler. Sonuç olarak, genellikle daha az ayrıntıyla daha kısa cümleler kullanırlar.
   • Motor becerileri etkilendiğinden sözcükleri eklemekte zorluk çekebilirler. Açıkça konuşmak da onlar için zor olabilir. Down sendromlu birçok kişi konuşma terapisinden yararlanır.

2. 
   

   
   Kalp kusurlarını tespit et. Trizomi 21'li çocukların yaklaşık yarısı kalp kusuru ile doğar. En yaygın olanları atriyoventriküler kanal (CAV), interventriküler iletişim (IVC), duktus arteriosusun kalıcılığı ve Fallot tetralojisidir.
   • Kardiyak malformasyonlarla ilgili güçlükler arasında kalp yetmezliği, nefes darlığı ve yenidoğan döneminde gelişememektir.
   • Birçok bebek kalp kusurları ile doğar, ancak bazıları doğumdan sonra sadece 2-3 ay görünür. Bu nedenle, moğolizmi olan tüm yenidoğanların doğumdan sonraki ilk aylarda ekokardiyogram geçirmeleri önemlidir.

3. 
   

   
   Görme ve işitme problemlerini araştırın. Bu sendromdan muzdarip olan kişilerin işitme ve görmeyi etkileyen ortak hastalıklara sahip olma olasılığı daha yüksektir. Herkesin gözlüğe veya lenslere ihtiyacı olmayacak, ancak birçoğu miyopi veya uzak görüşlülük geliştirecek. Ek olarak, bu rahatsızlığı olan kişilerin% 80'i yaşamları boyunca bir işitme sorunu yaşayacaktır.
   • Bu insanların gözlüklere veya yanlış hizalanmış gözlere (şaşılık olarak da bilinir) ihtiyaç duymaları daha olasıdır.
   • Sık görülen akıntı veya gözyaşı, bu rahatsızlığı olan hastalarda başka bir yaygın sorundur.
   • İşitme kaybı, transmisyon sağırlığı (orta kulakla parazit), sensörinöral işitme kaybı (hasarlı koklea) ve kulak kiri oluşumuyla ilişkilidir. Çocuklar duyduklarından konuşmayı öğrendiklerinden, bu duyma bozukluğu öğrenme kabiliyetlerini tehlikeye atar.

4. 
   

   
   Ruh sağlığı problemlerini ve gelişimsel bozuklukları tanımlayın. Down Sendromlu çocukların ve yetişkinlerin en az yarısı akıl hastalığından muzdarip. Bu hastalarda en sık görülen rahatsızlıklar otizm, depresyon, uyku problemleri, çelişkili, dürtüsel ve dikkatsiz davranışlar, obsesif-kompulsif ve tekrarlayan bozukluklar ve genelleşmiş anksiyete bozukluğudur.
   • Konuşma ve iletişim sorunları olan küçük çocuklarda (okula devam eden) genellikle DEHB, muhalif meydan okuyan bozukluk ve duygudurum belirtilerinin yanı sıra sosyal ilişkiler
   • Gençler ve genç yetişkinler genellikle obsesif-kompulsif bozukluk, yaygın kaygı ve depresyondan muzdariptir. Ayrıca gün içerisinde uyku ve yorgunluk ile ilgili kronik problemleri olabilir.
   • Yaşlılar kişisel bakım, ilgi kaybı, sosyal izolasyon, depresyon ve yaygın kaygıya maruz kalmaktadır. Daha sonra, bunama gelişebilirler.

5. 
   

   
   Gelişebilecek diğer hastalıkları araştırın. Down sendromlu insanlar sağlıklı ve mutlu hayatlar yaşayabilirler. Ancak, çocuklar veya yaşlandıkça bazı hastalıklar gelişebilirler.
   • Trizomi 21'li çocuklarda akut lösemi gelişme riski çok daha yüksektir. Bu, diğer çocuklardan çok daha yüksektir.
   • Ayrıca, iyileştirilmiş tıbbi bakım nedeniyle yaşam beklentisindeki artış, moğolculuğu olan yaşlılarda Alzheimer hastalığı riskini arttırmaktadır. 65 yaşındaki hastaların% 75'inde Alzheimer vardır.

6. 
   

   
   Motor kontrollerini dikkate alın. Down sendromlu insanlar ince motor becerileri (mutfak eşyaları ile yemek, çizim veya yazma) ve genel zorluk (koşma, yürüme veya merdivenlerden aşağı inme veya yürüme) konusunda güçlük çekebilirler.

7. 
   

   
   Her insanın farklı özelliklere sahip olacağını bilin. Trizomi 21'den muzdarip olan her hasta benzersizdir ve farklı yeteneklere, fiziksel özelliklere ve kişiliğe sahip olacaktır. Bu durumu olan bir kişi belirtilen tüm belirtilere sahip olmayabilir ve farklı derecelerde farklı belirtiler gösterebilir. Tıpkı bu hastalığı olmadan yaşayan insanlar gibi, bundan muzdarip olanlar istisnai ve farklı varlıklardır.
   • Örneğin, moğolculuğu olan bir kadın yazılı olarak iletişim kurabilir, bir iş bulabilir ve sadece hafif zihinsel bozukluk yaşayabilir. Bununla birlikte, çocuğu sözlü olarak iletişim kurabilir, çalışamaz ve ciddi bir zihinsel engelli olabilir.
   • Bir hastanın sadece bazı semptomları varsa, ancak başkaları yoksa, bir doktora görünmelisin.

• Doğum öncesi sınavları% 100 kesin değildir ve doğum sonucunu belirleyemez, ancak doktorların çocuğun trizomi 21 ile doğup doğmadığını tespit etmelerine izin verin.
• Down sendromlu birisinin yaşamını iyileştirmek için kullanabileceğiniz kaynaklardan haberdar olun.
• Doğumdan önce bu sendrom hakkında endişeleniyorsanız, ek genetik materyalin varlığını belirlemek için kromozom testi gibi testleri yapabilirsiniz. Bazı ebeveynler bu sürprizi tercih edebilir, ancak kendinizi hazırlayabilmeniz için bilgilendirilmeniz daha iyidir.
• Moğolculuğa sahip bir insan hakkında aynı şartlara sahip olan başka biri hakkında varsayımlarda bulunmayın. Her insan kendine özgü ve farklı özelliklere sahip.
• Bu hastalığın tanısından korkmayın. Ondan acı çeken birçok kişi mutlu bir yaşam sürüyor ve kararlı ve yetenekli. Ondan acı çeken çocuklar çok hassas. Birçoğu, yaşamları boyunca onlara yardım edecek, sosyal ve eşcinseldir.